Gli specialisti dell’Anatomia patologica dell’ASST Sette Laghi hanno contribuito alla stesura delle linee guida di recente pubblicazione condivise dalle società scientifiche AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali). Si tratta in particolare di documenti dedicati a:
1. Raccomandazioni per l’implementazione del test universale sui carcinomi colorettali ed endometriali per l’identificazione della Sindrome di Lynch
2. I tumori ereditari dello stomaco e del colon-retto
In particolare questi importanti documenti tracciano, in modo condiviso tra le società scientifiche che da anni si occupano attivamente di tumori ereditari, le linee guida per l’identificazione delle sindromi di suscettibilità ereditaria ai tumori del tratto gastroenterico e ginecologici.
“Viene così definito e condiviso l’iter diagnostico utilizzando test genetici sui tumori e test genetici germinali per l’identificazione di soggetti affetti dalla sindrome di Lynch e dalle altre sindromi ereditarie che coinvolgono i tumori dello stomaco e le poliposi intestinali – spiega il Prof. Fausto Sessa, Direttore dell’Anatomia patologica varesina – E’ di particolare rilievo la raccomandazione di utilizzare il test universale dell’analisi immunoistochimica delle proteine MMR quale campanello d’allarme per sospettare la sindrome di Lynch sia sui tumori colorettali che su quelli endometriali. Una strategia che nella nostra Anatomia Patologica è seguita già da diversi anni. L’iter diagnostico si completa a Varese con l’attività dell’Ambulatorio di Consulenze Genetiche Oncologiche, che identifica i soggetti affetti da tumori ereditari e organizza la corretta presa in carico. Questo approccio ha consentito di identificare negli anni 120 famiglie con mutazione genetica accertata per Sindrome di Lynch (si veda albero genealogico allegato) e nel contempo di organizzare la corretta prevenzione per i portatori presenti nelle rispettive famiglie”.
Proprio grazie all’attuazione sia del percorso diagnostico, sia del percorso di presa in carico dei soggetti affetti da sindromi ereditarie ad alto rischio oncologico, l’ASST dei Sette Laghi ha ottenuto lo scorso maggio il riconoscimento da parte di Regione Lombardia come Centro di riferimento di malattie rare quali la Sindrome di Lynch e le sindromi poliposiche.
